Una investigación de la Universitat de Barcelona identifica cómo unas mutaciones genéticas causan dos tipos de ceguera hereditaria biotech-spain.com/es/articles/un…

⏩🔬En diez años, el CIBER ISCIII ha ido alcanzando importantes hitos para convertirse en el mayor centro de #investigación biomédica de España. Repasamos los más importantes, marcándonos ya nuevos retos para seguir avanzando en #ciencia y #salud #10AñosCIBER 🎥▶️

Ayer falleció Virginia Nunes, investigadora del IDIBELL responsable del grupo de genética molecular humana, y que también fue investigadora del CIBERER Gran científica y mejor persona. Mantuvimos muchas conversaciones interesantes durante años. La recordaremos siempre. DEP

🤝Primera ponencia de mano de Lluis Montoliu 🧑‍🔬La divulgación implica simplificar pero sin perder un ápice de rigor. #comunicaCIBER 👉Último libro "No todo vale": nextdoorpublishers.com/libros/no-todo…

Personal investigador del CIBERER participa en un estudio multicéntrico sobre la agenesia de la #venacavainferior (IVCA), una #raraanomalía que predispone a #trombosisvenosa en extremidades inferiores con baja frecuencia de embolia pulmonar 🔗Completo: pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38878784/

📅 Este 28 de junio celebramos el Día Internacional de la Fenilcetonuria (#Fenilcetonuria). 🤨¿Conocías esta #enfermedadrara? 🔗Descubre más: clinicbarcelona.org/actividades/di…

Desde la Fundación Muy Interesante honramos al Dr. Lluís Montoliu (Lluis Montoliu) y al Museo de la Evolución Humana de Burgos (MuseoEvoluciónHumana) por su contribución excepcional a la ciencia y la divulgación. ➡️ Más información: muyinteresante.com/actualidad/652…

👏Enhorabuena Lluis Montoliu por este reconocimiento de la Fundación Muy Interesante Fundación Muy Interesante por la labor de divulgación científica.🙌 ➡️Investigador del CIBERER #ciber_isciii

🎙️Nuevo capítulo del pódcast #LaCienciadeloSingular en el que hablamos sobre la Investigación en #medicamentoshuérfanos 💊 🔗Capitulo completo: share4rare.org/es/news/capitu…

🥼Los días 15 y 16 de julio ha tenido lugar en el Centro Nacional de Biotecnología (Centro Nacional de Biotecnología (CSIC)), en Madrid, la reunión del grupo de trabajo sobre Edición Genómica y Terapia Génica y la sexta edición del curso #er #enfermedadesraras 🔗Noticia completa: ciberer.es/noticias/reuni…

🤝#CIBERER participa en la evaluación de la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras🤝 👉El informe evidencia el amplio compromiso de las administraciones por avanzar y mejorar la atención sociosanitaria de las #enfermedadesraras #ER 🔗palcongres-vlc.com/uploads/descar…

🙌Ellos no se van a perder el #CongresoCIBER que nos unirá para celebrar #10AÑOSAVANZANDOJUNTOSENSALUD🙌. Lluis Montoliu CIBERER Esther Jiménez CIBERSAM María Arechederra CIBERehd Eli Prats CIBER-BBN Y tú, ¿te vienes? Inscríbete en el siguiente enlace: congreso.ciberisciii.es/inscribirse

🔬✨ Descubren una potencial diana terapéutica para la enfermedad rara PMM2-CDG gracias a la colaboración de CIBERER , UAM Autónoma Madrid , unimalaga y @HSJDbarcelona. Este avance podría mejorar la calidad de vida de los pacientes. 🔗: ciberisciii.es/noticias/desar…

C de Congreso CIBER y de... ¡Juega con nosotros al Rosco!🕹️ ¿Has conseguido adivinarlas antes que nuestro personal investigador?  ¡Bien jugado!👍 Eli Prats CIBER-BBN María Arechederra CIBERehd Esther Jiménez CIBERSAM Beatriz Perez-Gomez🇺🇦 CIBERESP GomisLab CIBERONC Elvira Casado CIBERFES

🔬 Nuevas variantes genéticas amplían el fenotipo neurológico de la deficiencia de COQ7, según un estudio del grupo de investigación de Carlos Santos Ocaña (Pablo de Olavide), Rafael Artuch, María Luz Couce, Mireia del Toro 🔗Más : ciberisciii.es/noticias/nueva…

✈️Último aviso para embarcarse en la celebración de #10añosCIBER 🎉 🗓️Hasta el 15 de septiembre puedes enviar un 📽️vídeo o una 📸foto festiva y compartir logros, proyectos o experiencias surgidos de la colaboración en CIBER ISCIII ℹ️ acortar.link/iNSrBC

Mientras en algunos lugares la prueba del talón se usa para detectar 11 enfermedades congénitas graves, en otros identifica 44 trastornos distintos. ¿Tiene sentido? Lo analizan los expertos  Lluis Montoliu, Belén Pérez González y José María Millán: theconversation.com/cuando-las-des…

Una de las mayores desigualdades entre comunidades autónomas aparece al inicio de nuestras vidas. El cribado neonatal (la prueba del talón) permite detectar distinto número de enfermedades en diferentes CCAA. Hoy lo intentamos explicar en The Conversation ES theconversation.com/cuando-las-des…

¿Por qué hay CCAA que detectan solamente 11 enfermedades en la prueba del talón🩸mientras que otras detectan hasta 44? Estas diferencias son injustas e inexplicables. Lo contamos hoy Belén Pérez González Chema Millán y yo en este artículo en The Conversation ES ⬇️ theconversation.com/cuando-las-des…

📢📢📢¡¡Last call para inscribirse al #CongresoCIBER!! ¡¡Sólo quedan 4 días para el cierre de inscripciones!! 🔗congreso.ciberisciii.es/inscribirse